Retinose pigmentar

Hereditária, irreversível e degenerativa, a retinose pigmentar constitui uma série de alterações genéticas cujos sintomas se iniciam com a perda das visões periférica e noturna. O campo visual vai se estreitando aos poucos, até levar à cegueira total. Para entender melhor como seria a visão de alguém com retinose pigmentar, imagine uma tela de celular sem brilho, cercada por uma borda, assim como um local iluminado por uma vela.

Causa de cegueira mais comum entre jovens, a retinose pigmentar tem uma incidência de 0,025% (em média 1 para cada 3.500 a 4.000 indivíduos) e, como se trata de uma doença de transmissão genética, leva-se em conta também o número de portadores, que chega a 1,25% da população. Em 2014, o CBO estimou a existência de aproximadamente 50.000 pessoas com retinose e entre 2.250.000 e 3.600.000 portadores (em função do caráter hereditário da doença). O gene causador da retinose pigmentar pode pular até duas gerações e é possível, para quem já tem histórico familiar, fazer os exames para o diagnóstico precoce, apesar de somente cerca de 40% dos casos terem tido confirmação de um histórico familiar da doença.

Mas como funciona a perda de visão na Retinose Pigmentar? Geralmente com manifestações já no início da adolescência, a perda visual se dá devido à degeneração progressiva da retina, que se inicia pelos bastonetes, células dos olhos responsáveis por nos ajudar a enxergar em condições de baixa luminosidade. Com o tempo, mais bastonetes, nas regiões periféricas da retina, vão sofrendo degeneração e há uma piora do campo visual até mesmo durante o dia, com perda da visão central em pacientes na idade adulta, quando a degeneração atinge mais dessas células fotorreceptoras (ou seja, capazes de captar a luz do ambiente onde estamos), localizadas na região central da retina.

A doença é diagnosticada quando um médico oftalmologista realiza um exame de fundo de olho, para analisar como está a retina do paciente. Estes exames ajudam, também, a detectar complicações adicionais decorrentes da retinose pigmentar, como o edema macular (inchaços na região da retina) e, mais raramente, hemorragias na região. É possível realizar o teste genético, para avaliação de qual tipo de alteração é responsável pela doença, que possui várias outras síndromes e doenças relacionadas. Diversas alterações genéticas já foram identificadas como causadoras e por isso, não há cura específica para a retinose pigmentar;

Existem tratamentos para a Retinose Pigmentar? Há algum tempo boatos sobre curas milagrosas e tratamentos têm aparecido pela internet ou redes sociais. Apesar de atraentes, é muito importante que, ao escolher tratamentos, considerar apenas aqueles baseados em pesquisas com resultados concretos e publicados, e principalmente: feitos por um especialista, médico oftalmologista. Pesquisas concretas estão sendo realizadas na Universidade Estadual de São Paulo, na linha da terapia gênica, com, até mesmo, estudos sobre a suplementação de vitamina A para diminuir a velocidade da perda de resposta das células da retina. Mais recentemente, em 2017, a Universidade de Oxford, na Inglaterra, publicou os resultados de testes clínicos em ratos, onde lograram reprogramar as células fotorreceptoras restantes em seus olhos para aumentar a sensibilidade à luz. Os ratinhos, meses seguintes ao tratamento, foram capazes de se localizar melhor no ambiente em que estavam e até mesmo de reconhecer objetos. Atualmente, porém, a Retinose Pigmentar ainda não tem cura ou tratamento comprovado em humanos.